28.01.2013
Trimestrálny screening, Triple test
![ilustratívny obrázok ilustratívny obrázok](./doc_images/241m-48d01d2619_m.jpg)
Tieto vyšetrenia sú zamerané na odhalenie zvýšeného rizika najčastejších vývojových vád plodu. Nejde o diagnostické testy, ale len detekčné testy - abnormálne hodnoty neznamenajú, že bola diagnostikovaná chromozomálna anomália, informujú však o možnosti zvýšeného rizika.
Screeningové vyšetrenia
Osobná skúsenosť
Helena, 32 rokov: "Výsledky trimestrálneho screeningu v 11tt boli dobré, ale z Triple testu nám vyšlo zvýšené riziko Downovho syndrómu 1:230. Ten stres do ďalšej kontroly bol hrozný! Absolvovali sme genetickú konzultáciu, na podrobnom ultrazvuku bolo všetko v poriadku a riziko nám znížili na 1:500. Amniocentézu som odmietla. Keď človek otehotnie po 6,5 roku snaženia, riziko potratu 1:100 vyzerá až príliš desivo... Našťastie mám rozumnú gynekologičku, zamietnutie amniocentézy mi odobrila. Vlastne povedala, že na mojom mieste by urobila to isté :-)
Tiež som sa "porozprávala" s mojou nenarodenou dcérkou v bruchu, opýtala sa jej, či je v poriadku. Povedala že áno, tak som to už ďalej veľmi neriešila.
Definitívne som si však oddýchla až po pôrode. Dcérka je našťastie zdravá."
Trimestrálny screening
V súčasnosti je tehotným ženám v ukončenom 11 až 13tt obvykle ponúknutá možnosť tzv. Trimestrálneho screeningu, ktorý zahŕňa:
- zmeranie NT na ultrazvuku
- vyšetrenie Papp-A z krvi
- vyšetrenie voľného beta hCG z krvi
Trimestrálny
screening je modernejší a presnejší ako Triple testy.
Pokiaľ sú výsledky v poriadku, absolvovanie Triple testu nie je nutné. Mnohé poisťovně ho žiaľ v súčasnosti nepreplácajú, preto väčšina žien absolvuje len Triple test.
Triple test
Triple test je zastaralejší a menej presný ako trimestrálny screening. Spoľahlivosť je približne 60 až 70%, často poskytuje falošne pozitívne výsledky (t.j. napr. zvýšené riziko trizómie chromozómu 21 napriek zdravému plodu). Absolvuje sa medzi ukončeným 16 až 17tt.
Zisťujú sa hladiny markerov v krvi:
- voľné beta hCG
- AFP
- uE3
Vyhodnotenie
Pri vyhodnocovaní výsledkov vyšetrení v rámci trimestrálneho screeningu a Triple testu (trojitý test) sa berú do úvahy viaceré parametre, najdôležitejšie sú:
- výsledky krvných testov,
- hodnota "Nuchal translucency" (NT),
- dĺžka tehotenstva,
- vek matky - je základom pre výpočet rizika Downovho syndrómu,
- hmotnosť matky,
- rasová príslušnosť (referenčné hodnoty sa líšia pre jednotlivé rasy).
Vo výsledkoch sa vyhodnocuje:
- biochemické riziko,
- riziko spojené s vekom,
- celkové hodnotenie rizika trizómie 13, 18 a 21. chromozómu podľa všetkých dostupných parametrov.
"Pozitívny" výsledok screeningu
Pokiaľ je vypočítané riziko vyššie ako 1:250-350 (t.j. napríklad 1:180), budete Vám pravdepodobne odporúčaná genetická konzultácia a následne invazívna technika (obvykle amniocentéza) na odber vzorky DNA plodu a ďalšiu presnejšiu analýzu.
Osobná skúsenosť
Vlasta, 41 rokov: "Prvýkrát sa mi podarilo otehotnieť po 7 rokoch boja s neplodnosťou v 38. Vzhľadom k veku mi odporučili amniocentézu, po ktorej som potratila. Po pol roku sa nám podarilo otehotnieť znova, amniocentézu som napriek zlým výsledkom testov odmietla a narodilo sa nám zdravé dieťa."
Petra, 36 rokov: "Keď mi po Triple teste odporučili amniocentézu, súhlasila som. Chcela som si byť istá, že bude všetko v poriadku. Výsledky boli dobré - vydýchla som si a užívala zvyšok tehotenstva. Napriek tomu sa mi narodil postihnutý chlapček. Má zriedkavú genetickú vadu, ktorá sa pri rozbore plodovej vody bežne netestuje."
Amniocentéza
(odber vzorky plodovej vody) so sebou nesie riziko potratu cca. 1:100
(1%), rozhodnutie absolovať toto vyšetrenie je preto ponechané na Vás. Treba si tiež uvedomiť, že ani absolvovanie amniocentézy s dobrými výsledkami nie je 100% záruka narodenia dieťaťa bez genetickej vady. Z časových a finančných dôvodov sa analyzujú len tie segmenty DNA, kde je najvyššie riziko poškodenia. Menej časté genetické poruchy, ktoré sa dovtedy v danej rodine neprejavili (či už z dôvodu spontánnej mutácie alebo recesívnej dedičnosti) sa neskúmajú, je teda stále isté riziko, že nejaká vada unikne pozornosti genetikov.
Niektoré kliniky ponúkajú aj možnosť neinvazívneho odberu DNA plodu z krvi matky. Toto vyšetrenie je menej presné a nehradí ho poisťovňa, je však dobrou a bezpečnou alternatívou amniocentézy.
Pokiaľ nechcete absolvovať amniocentézu a analýza DNA z krvi nie je dostupná, hodnotenie rizika možno výrazne upresniť absolvovaním podrobného ultrazvukového vyšetrenia zameraného na vývojové vady plodu. Toto vyšetrenie sa štandarde vykonáva medzi 20 - 22 týždňom tehotenstva, pri pozitívnom výsledku skríningu je však možné ho urobiť aj skôr, prípadne opakovane (napr. v 18 a 21tt).
Chcete si prepočítať riziko trizomie chromozómov 13, 18 a 21 z výsledkov vyšetrení?Tu nájdete online kalkulačku na výpočet rizika (v angličtine).
Riziko spojené s vekom
Riziko Downovho syndrómu (trizómia
21. chromozómu), stúpa s vekom matky. V tabuľke sú uvedené priemerné
štatistické hodnoty podľa veku matky bez ohľadu na iné kritériá.
Vek matky |
Riziko trizomie 21. chromozómu |
---|---|
18 |
1:1562 |
20 |
1:1538 |
25 |
1:1380 |
30 |
1:966 |
35 |
1:428 |
38 |
1:215 |
40 |
1:129 |
42 |
1:75 |
44 | 1:43 |
Výsledky ultrazvukových a biochemických vyšetrení
Normálna (ideálna) hodnota v relatívnych jednotkách MoM (meridián) je 1. Čím viac sa reálna hodnota vzďaľuje od 1, tým horší je výsledok.
Tabuľka udáva referenčné hodnoty kľúčových parametrov v MoM. Marker je považaný za podozrivý, ak je hodnota väčšia (>) alebo menšia (<) ako referenčná hodnota.
Markery sú zoradené podľa významnosti (dôležitosti) pre výsledné hodnotenie rizika.
Marker |
MoM |
---|---|
NT |
> 1,8 - 2 |
Papp-A |
< 0,4 |
Voľné ß-hCG |
< 0,4 alebo > 2,5 |
AFP |
< 0,4 alebo > 2,5 |
uE3 |
< 0,5 |
Inhibin A |
> 2,5 |
NT (nuchal translucency)
Najdôležitejší ultrazvukový marker, najviac ovlyvňuje výpočet rizika. S hodnotami pod 1 MoM nie sú spájané žiadne patológie.
Čím väčšia je hodnota NT, tým horšia je prognóza plodu. Patologické hodnoty sa obvykle pohybujú v rozmedzí 1,8 až 2,0 MoM, alebo absolútna hodnota nad 3 mm bez ohľadu na MoM.
Pozor, netreba si zameniť "nuchal translucence" a "nuchal fold" - sú to úplne odlišné parametre.
Papp-A (tehotenský plazma proteín A)
Nízka hodnota Papp-A obvykle nasvedčuje chromozomálnym abnormalitám. Hodnota pod 0,4 zvyšuje riziko chromozomálnej anomálie.
Voľné ß-hCG, hCG
Ľudský choriový gonadotropín, resp. jeho free beta zložka. Plody s chromozomálnymi abnormalitami môžu mať zvýšené alebo znížené hodnoty tohoto markera.
Pri trizomii chromozómu 21 (Downov syndróm) bývajú hodnoty zvýšené (nad 2,5 MoM), trizomie chromozómov 13 a 18 sa prejavujú skôr zníženými hodnotami (podozrivé sú hodnoty pod 0,4 MoM).
Odchýlky v hladine hCG však môžu súvisieť aj s inými faktormi - viz nižšie.
AFP (alfa-fetoproteín)
Vysoké hodnoty nad 2,5 MoM môžu nasvedčovať deformity plodu ako rázštep.
Mierne zvýšené hodnoty sa vyskytujú pri trizomii chromozómu 13.
Nízke hodnoty pod 0,4 MoM môžu súvisieť s niektorými chromozomálnymi abnormalitami (trizomie chromozómov 21 a 18).
uE3 (nekonjugovaný estriol)
Hodnoty pod 0,5 MoM nasvedčujú možnej chromozomopatii chromozómov 13, 18 alebo 21.
Inhibin A
Hodnoty nad 2,5 MoM môžu nasvedčovať trizómiu chromozómov 13 alebo 21.
Celkové hodnotenie rizika
Celkové hodnotenie zohľadňuje všetky relevantné dostupné parametre.
Je potrebné si uvedomiť, že sa nejedná o diagnostické testy, ale len detekčné testy - abnormálne hodnoty neznamenajú, že bola diagnostikovaná chromozomálna anomália, informujú však o možnosti zvýšeného rizika.
Pokiaľ žena absolvuje obidva screeningy (trimestrálny screening, Triple test), výsledné riziko sa vypočíta kombináciou výsledkov z obidvoch testov.
Jednotlivé parametre sa nehodnotia izolovane, ale vo vzájomnej kombinácii a tiež s ohľadom na vek matky.
Rôzne laboratóriá Vám môžu poskytnúť odlišné hodnotenie rizika - príčinou môže byť použitie iného výpočtového vzorca, použitie iných referenčných hodnôt alebo mediánov.
Čo môže narušiť presnosť testov
- tehotenstvo s dvojvaječnými dvojičkami
- tehotenstvo s trojičkami
- tehotenstvo s dvojičkami, pri ktorom sa jeden plod prestane vyvíjať
- fajčenie matky
Odchýlky v hladine hCG v tehotenstve
V rámci trimestrálneho screeningu a tzv. Triple testu sa okrem iného testuje hladina voľného ß-hCG ako ukazovateľ určitých možných problémov.
Zvýšené hCG
Hladina hCG je zvýšená pri viacpočetnom tehotenstve alebo molárnom tehotenstve.
Výrazne zvýšená hladina voľného ß-hCG (až 5-6 násobok strednej hodnoty MoM) pri normálnom vnútromaternicovom tehotenstve s jedným plodom môže byť spôsobená niekoľkými faktormi:
- zvýšené riziko Downovho syndrómu - hodnota ß-hCG nad 2,5 MoM v kombinácii s nízkou hodnotou Papp-A (napr. 0,5 MoM) a NT nad 1,8 MoM,
- narušená funkcia placenty (ostatné hodnoty sú v norme),
- oslabená funkcia obličiek (ostatné hodnoty sú v norme, viz. výskum http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19670347).
Ak
Vám z tehotenského screeningu vyjde riziko DS (Downov syndróm) pod
hranicou 1:250 (t.j. napríklad 1:200), bude Vám odporučená genetická
konzultácia a pravdepodobne amniocentéza (odber plodovej vody) na
vylúčenie rizika genetických anomálií.
Ak však máte podozrenie na zhoršenú funkciu obličiek (prekonané zápaly, obličkové kamene, bolesti obličiek a pod.), uveďte túto skutočnosť pri genetickej konzultácii.
Bez ohľadu na to, či sa rozhodnete podstúpiť amniocentézu (riziko potratu následkom zákroku je 1:200), je vhodné pristupovať k tehotenstvu ako rizikovému, odpočívať, nestresovať sa, dodržiavať dobrý pitný režim a zhlboka dýchať. Hlboké dýchanie podľa TCM podporuje správnu funckiu obličiek, a rozhodne nemôže zaškodiť.
Nízke hCG
Nízka hladina voľného ß-hCG môže mať príčinu:
- nesprávne určenie dĺžky tehotenstva (tehotenstvo je mladšie, t.j. ovulácia a oplodnenie nastalo neskôr ako cca. 14 dní po začiatku poslednej MS),
- neprosperujúce tehotenstvo,
- trizomia 13 alebo 18 chromozómu (hodnota ß-hCG menšia ako 0,4).
Helena Bieliková
Zdroje:
http://genderdreaming.com/forum/pregnancy-talk/10080-free-hcg-papp-levels-babys-gender.html
http://geneticsmadeeasy.com/preguntas/pregunta46.html
http://community.babycenter.com/post/a7223805/extremely_high_free_beta_hcg_levels?cpg=3&csi=2110249228&pd=0
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19670347