PGD je metóda včasnej prenatálnej diagnostiky, viazaná na techniky asistovanej reprodukcie. Genetickým vyšetrením jednej alebo dvoch buniek (blastomér) odobraných z vyvíjajúceho sa embrya možno odhaliť genetické abnormality zárodku.
Toto vyšetrenie je najčastejšie odporúčané párom, ktoré:
Hlavným prínosom PGD je zníženie rizika narodenia dieťaťa s genetickou odchýlkou. U párov s nevysvetliteľnou neplodnosťou sa niekedy odhalí príčina problému a je tak možné stanoviť ďalší postup liečby. V ťažkých prípadoch nie je možné dosiahnuť otehotnenie so zachovaním biologického rodičovstva obidvoch partnerov. Riešením môže byť využitie darovaných vajíčok alebo spermií.
Nevýhodou PGD je predovšetkým neprirodzený zásah do embrya pri odbere buniek a možná nepresnosť výsledkov. Odobraním jednej bunky je menšie riziko narušenia vývoja zárodku, ale znižuje sa presnosť výsledkov vyšetrenia. Vyšetrenie jednej bunky môže viesť k určeniu nesprávnej diagnózy a zavrhnutiu zdravého embrya, alebo naopak k implantácii poškodeného embrya.
Pri odobraní dvoch buniek je zásah do embrya väčší, ale vyšetrenie poskytuje presnejšie výsledky. Ak je výsledok pre obidve bunky rovnaký, pochybenie diagnózy je málo pravdepodobné.
